Wir benutzen Cookies um die Nutzerfreundlichkeit der Webseite zu verbessen. Durch Deinen Besuch stimmst Du dem zu.
Praktyka ginekologiczna Dr Norbert Karasinski
  • Dzisiaj pracujemy: Nieczynne
  • Zadzwoń do nas +49 089 859 55 59

Test Harmony

Jest mi niezmiernie miło poinformować wszyskie przyszłe Mamy, że od dziś możecie wykonać w moim gabinecie Test Harmony. Jest to nowość pochodząca z USA ciesząca się coraz większą popularnością również w Europie wśród kobiet spodziewających się dziecka. Jest to bezpieczne, gdyż nieinwazyjne, badanie prenatalne pozwalające przeprowadzić analizę pozakomórkowego DNA z krwi Matki.

Test przeprowadza się w conajmniej 10 tygodniu ciąży. Badanie polega na pobraniu krwi Matki, której próbka zostanie wysłana do specjalnego laboratorium w USA. Na wynik należy czekać około dwóch tygodni.

Przy pomocy Testu Harmony można ocenić płeć dziecka, ale przede wszystkim można dokonać analizy stanu chromosomów płci. Informacje te umożliwiają określenie ryzyka wystąpienia trzech najczęstrzych wad genetycznych płodu, tak zwanych trisomii.

Zapewne wiele z Was zapyta się, na czym właściwie polega trisomia. Należy sobie wyobrazić, że komórki ludzkie zbudowane są z chromosomów, czyli nici DNA, które są nośnikami informacji genetycznych. Zdrowy organizm posiada ich dokładnie 23 pary. Jeśli w którejś parze chromosomów nastąpi zaburzenie polegające na wystąpieniu dodatkowej kopii chromosomu w miejscu, gdzie prawidłowo wystepują tylko dwa, wtedy mówimy o trisomii.

Zespół Downa (trisomia 21).

Dotyczy upośledzenia umysłowego, wad serca oraz innych dysfunkcji.

Zespół Edwardsa (trisomia 18).

W większości przypadków, w których wykryty był zespół Edwardsa, związanych jest z wysokim ryzykiem poronienia. Jeśli dziecko urodzi się z trisomią 18, istnieje duże ryzyko wystąpienia u niego różnych wad wrodzonych jak i bardzo ograniczona długość życia, nawet do 1 miesiaca.

Zespół Pataua (trisomia 13).

Dla ciąży z wykrytą trisomią 13 również istnieje duże ryzyko poronienia. U dzieci urodzonych z trisomią 13 mogą wystąpić ciężkie, wrodzone wady serca oraz inne dysfunkcje. Przeżywalność dzieci urodzonych z tym zespołem rzadko sięga 1 roku. Dla kogo wskazyny jest Test Harmony?

Test Harmony może wykonać każda kobieta ciężarna, jeśli przynajmniej na jedno z poniższych pytań odpowie twierdząco:

  • Jest Pani po 35 roku życia i obawia się diagnostyki inwazyjnej?
  • Chciałaby Pani wykluczyć zespół Downa u dziecka?
  • Istnieją Pani przeciwwskazania do wykonania diagnostyki inwazyjnej, np. poprzez zagrożoną ciążę bądź przyjmuje Pani leki przeciwkrzepliwe, cierpi lub przechodziła Pani choroby zakaźne takie jak: WZW B, HIV?
  • Czy wynik testu przesiewowego był negatywny i chciałaby Pani uniknąć diagnostyki inwazyjnej?
  • Zaszła Pani w ciążę w wyniku długotrwałego leczenia niepłodności, włącznie z zapłodnieniem in vitro?

Kto nie może wykonać Testu Harmony?

Wszystkie kobiety z ciążą mnogą, liczącą więcej niż dwa zarodki.

Co wyróżnia Test Harmony od innych testów prenatalnych?

Istnieje kilka różnych nieinwazyjnych badań prenatalnych, np. badania przesiewowe z surowicy czy badania USG, jednak odsetek wyników błędnych jest w przypadku Testu Harmony najmniejszy. Prawdopodobieństwo wyniku błędnego jest zatem znacząco mniejsze w przypadku Testu Harmony.